Каким ты будешь?

Нина ГЕНИС

Каждый родитель надеется, что его ребенок родится здоровым, красивым, вырастет умным и удачливым и у него не будет никаких хронических болезней. Возможно ли что-то узнать о будущем своего ребенка еще до его рождения? Каковы возможности избежать наследственного заболевания или отодвинуть его? Какую роль в этом играют гены, окружающая среда и образ жизни? Благодаря достижениям медицины на эти вечные вопросы сейчас начинают находить ответы.

Пять процентов – это много

По данным медицинской статистики, 90-95 процентов детей рождаются абсолютно нормальными и здоровыми. Лишь малая часть имеет врожденные дефекты, из них какие-то могут быть незначительными. К примеру, небольшие отклонения зрения или слуха. Но есть и наследственные неизлечимые заболевания, осложняющие и сокращающие жизнь. И это всегда – трагедия. А пять процентов от всего человечества составит триста миллионов жизней. Огромное число!

Сегодня можно диагностировать некоторые болезни на молекулярно-генетическом уровне и выяснить, действительно ли причиной заболевания является изменение в генах. В Эстонии, как и во многих других странах, проводится скрининг новорожденных в отношении двух наиболее распространенных наследственных болезней – фенилкетонурии и врожденного гипотериоза. Медики утверждают: эти болезни можно считать побежденными.

Фенилкетонурия проявляется в случаях дефекта гена, отвечающего в организме за обмен фенилаланина (ФА - незаменимой аминокислоты в составе белка). При этом нарушаются обменные процессы, особенно важные для развития мозга. У ребенка развивается слабоумие, а иногда и полная деградация психики. Если поставить правильный диагноз при рождении и применить диетическое лечение, то развитие этих детей идет в пределах нормы. С первых недель жизни ребенку назначается специальная диета из продуктов, лишенных ФА или содержащих его в минимальных количествах. А в 10-12 лет такие дети могут переходить на нормальное питание. Угроза ликвидирована!

Гипотериоз возникает в случае, когда у ребенка недостаточно развита или вовсе отсутствует щитовидная железа. Это приводит к тяжелой физической и умственной недоразвитости. Симптомы проявляются в 3-4 месяца, и на этой стадии вернуть ребенка к нормальному состоянию уже невозможно. Лечение надо начинать сразу, в первые три недели жизни.

Так называемый скрининг крови новорожденных позволяет безотказно выявить эти отклонения и начать немедленное лечение. Эта методика уже внедрена и в нашей стране, и таким образом ежегодно десятки новорожденных спасают от угрозы глубокой инвалидности.

В Тарту и Тартумаа проходят серологический скрининг крови и все беременные. В Центре молекулярной диагностики Клиникума Тартуского университета при необходимости можно получить дородовые консультации, а также провести обследование плода. И если прежде была возможность выявления только двух генетических заболеваний, то теперь их число выросло до двадцати. Такие же обследования проводятся и в Таллинне: при Центральной детской поликлинике и в Ныммеской частной больнице.

Хромосомное обследование эмбриона состоит из конкретных анализов, и на них можно получить конкретные ответы. Например: у плода хромосомы в порядке. Или: родится ребенок с синдромом Дауна (это – одно из наиболее известных и распространенных генетических заболеваний). Но стопроцентную гарантию, что родится здоровый ребенок, дать невозможно. Генетики могут сделать прогноз по конкретному тесту, но есть и другие причины, по которым ребенок может родиться с отклонениями. Или наоборот: риск есть, но он не проявится.

Здесь в качестве примера можно назвать такую известную болезнь, как мышечная дистрофия Дюшенна. Неизлечимый, тяжелый недуг, при котором к десяти годам больной приходит к состоянию полной инвалидности. К сожалению, ранний диагноз пока тоже не дает возможности ответить на все вопросы. При этом заболевании носителем дефектного гена является мать, и она может передать ребенку либо этот, либо здоровый ген. Если Х-хромосома с дефектным геном достается мальчику, то он рождается больным. Если такая хромосома попадает девочке, то рождается носительница измененного гена, но у самой девочки проблем нет. Если передается Х-хромосома со здоровым геном, то родится абсолютно здоровый ребенок любого пола. Однако такого теста, который показывал бы, в каком случае эта передача больного гена «не сработает», сейчас в мире нет.

Но получают все большее распространение генетические консультации. Не только дородовые, но и добрачные. Так, среди евреев-ашкенази распространен (встречается в пятьдесят раз чаще, чем в других группах населения!) тяжелый наследственный недуг – болезнь Тея-Сакса, при которой поражается мозг и атрофируется зрительный нерв. Заболевание неизлечимо, с раннелетальным исходом: больные не доживают до пяти лет. Если оба родителя являются носителями дефектного гена, то у ребенка есть пятидесятипроцентная вероятность унаследовать только один «неправильный» ген и просто стать его носителем, двадцать пять процентов новорожденных получат оба здоровых гена, и трагическая участь их минует, на долю же оставшейся четверти приходится риск рождения с двумя дефектными генами. Поэтому добрачные консультации стали очень важными для этой этнической группы.

Знание умножает печаль

Это древнее изречение оправдывает себя во многих случаях. Наверное, уместно вспомнить его и сейчас. Насколько люди готовы выслушать жестокую правду? Что делать влюбленной паре, которая при добрачной консультации выяснила, что по генетическим показателям им лучше немедленно разбежаться? Может, лучше продолжать жить в неведении?

И участвовать в страшной лотерее, где платой будет здоровье, а то и жизнь их детей?

Спросим профессора Тартуского университета, члена комитета по этике Генного фонда Эстонии Тийну Тальвик: как часто люди готовы выслушать горькую истину о будущем своих детей?

- Извещать о рисках пациентов – один из самых трудных моментов в нашей практике. Одни, безусловно, хотят знать правду. Другие считают, что способны ее выслушать, но это не спасает их от шока. Третьи не желают ничего знать, и это их право. И человек заранее не знает, к какой группе он принадлежит и как подействует на него такая информация. Могу все же утверждать, опираясь на свой сорокалетний врачебный опыт, что большинство родителей все-таки хотят знать правду. И не всегда такое знание – стопроцентная драма. И при мутации в генах могут рождаться здоровые дети. Дородовая диагностика покажет, здоров ли плод, можно ли предрасположенность к заболеванию устранить ранним лечением, или же случай неисцелим и эту беременность лучше прервать. Иначе ребенок будет обречен на мучительную жизнь, а иногда и на раннюю смерть.

Мы уже много знаем о связях генов и болезни и научились в некоторых случаях лечить наследственные недуги. И бурное развитие молекулярной генетики дает надежду на расширение этих возможностей. Такую надежду мы связываем и с программой Генного фонда Эстонии. Выполнение этой программы должно заметно изменить медицинскую сферу, возможности диагностики и лечения и информированность общества в вопросах генетики.